Biologie a genetika
pro bakaláře

Populační genetika

POPULACE - je soubor jedinců téhož biologického druhu, kteří se mezi sebou vzájemně kříží (na určitém místě v určitém čase), mají plodné potomky a pocházejí od společného předka.

GENOFOND - je soubor veškeré genetické informace v populaci.

GAMETOVÝ FOND – všechny gamety vytvořené jedinci populace.

ALELOVÁ (GENOVÁ) FREKVENCE - relativní četnost určité alely v souboru všech alel stejného genu v populaci.

GENOTYPOVÁ FREKVENCE – relativní četnost určitého genotypu v souboru všech genotypů v populaci.

HETEROZYGOTNOST POPULACE – podíl heterozygotů v populaci.

PANMIXIE – ničím neomezená možnost vzájemného křížení kteréhokoliv jedince s kterýmkoli dalším členem populace – každá samčí gameta má stejnou pravděpodobnost setkání s kteroukoliv samičí gametou.

PANMIKTICKÁ POPULACE – populace, u které dochází k panmixii.

HARDYŮV-WEINBERGŮV ZÁKON (HW zákon) – vyjadřuje matematický vztah mezi alelovými a genotypovými frekvencemi, kdy genotypové frekvence jsou binomickou funkcí alelových frekvencí. V dostatečně velké panmiktické populaci se alelové a genotypové frekvence z generace na generaci nemění za předpokladu, že nedochází k selekci, mutaci, genetickému posunu a toku genů.

(kde p je frekvence dominantní alely A, q je frekvence recesivní alely a)

(kde P je frekvence dominantních homozygotů AA, H je frekvence heterozygotů Aa, Q je frekvence recesivních homozygotů aa)

Hardyův-Weinbergův zákon

Pro gen s dvěma alelami:

Pro gen s třemi alelami:

Pokud známe frekvenci alel, odvodíme frekvenci genotypů a opačně.

Vzorový příklad 1: Albinismus je neschopnost syntézy pigmentu melaninu. Je to recesivně dědičné onemocnění. V populaci se vyskytuje jeden albín (aa) na 10 000 obyvatel (0,0001). Vypočítejte četnost alely a pro albinismus. Kolik % přenašečů albinismu (Aa) je v populaci?

Postup:

1. Nejprve je třeba si převést slovní zadání do symboliky zápisu alelových a genotypových četností. V tomto případě ze zadané genotypové frekvence recesivních homozygotů Q(aa) máme spočítat četnost recesivní alely q(a).
2. Pokud je populace v rovnováze podle HW zákona (a není-li řečeno jinak, předpokládáme, že ano), pak platí, že Q = q² a tedy alelová četnost recesivní alely je rovna druhé odmocnině z četnosti recesivních homozygotů, tj. q(a) = 0,01.
3. 3) Dále máme spočítat četnost přenašečů, tj. genotypovou četnost heterozygotů v populaci H(Aa). Podle HW zákona platí, že H = 2pq. K provedení tohoto výpočtu si ale napřed musíme spočítat četnost dominantní alely p(A). Protože součet četností obou alel vždy dává dohromady 1 (p + q = 1), pak p = 1 – q = 0,99. Hledaná genotypová četnost heterozygotů H = 2*0,99*0,01 = 0,019 8, tj. 1,98 %.

ÚKOLY - Populační genetika (viz úkoly)

Tyto výukové materiály byly spolufinancovány Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem ČR.